İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde 09 ŞUBAT 2026 tarihinde İnsan ve Toplum Sağlığı dersi kapsamında “Birinci Basamak İçin Nadir Hastalıklara Yaklaşım” başlıklı anlamlı bir panel gerçekleştirildi. Panelde, nadir hastalıklar her ne kadar tek tek bakıldığında seyrek görünse de; Spinal Musküler Atrofi (SMA), fenilketonüri, konjenital hipotiroidi ve çocukluk çağı kanserleri gibi örnekler bir arada düşünüldüğünde toplumda azımsanmayacak bir sıklığa sahip oldukları gerçeği vurgulandı.

Yaklaşık her 2000 kişiden birinde görülen; çoğu ilerleyici, kronik, metabolik ve yaşamı tehdit edebilen bu hastalıkların %80’inin genetik geçişli olduğu ve hastaların yarısını çocukların oluşturduğu paylaşıldı. Tanı sürecinin 5–7 yılı bulabildiği bu zorlu yolda, birinci basamak hekimlerinin erken farkındalığı ve doğru yönlendirmesi hayati bir önem taşıyor.

Moderasyonunu Halk Sağlığı Anabilim Dalı öğretim üyesi Doç. Dr. Asya Banu Babaoğlu’nun üstlendiği panelde çok değerli sunumlar yer aldı: Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı  Prof. Dr. Aslı Subaşıoğlu, “Birinci Basamak için Genetik Nedir? Pratikte Genetik İpuçları” başlıklı sunumuyla aile öyküsünün kritik önemine ve genetik hastalıklara yaklaşım ipuçlarına değindi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Pınar Gençpınar ise “Birinci Basamakta Klinik Kırmızı Bayraklar: Çocuk Hastayı Kaçırmamak” sunumunda, erken teşhis için uyarıcı bulguları ve hızlı yönlendirmenin önemini aktardı.

Hangi branşta çalışılırsa çalışılsın, nadir hastalıkları erken fark etmenin ve aileye rehberlik etmenin hekimlik pratiğindeki vazgeçilmez yerinin vurgulandığı panele; İKÇÜ Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Prof. Dr. Melih Kaan Sözmen, Fakülte Sekreteri Cem Katırcı ve Tıp Eğitimi Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Funda Tengiz de katılım sağlayarak destek verdiler.